Família costeira lida com rara condição genética

Shadi e seu pai, Maz Bozorginia, fazem caretas um para o outro enquanto ele a cumprimenta e brinca com ela depois do trabalho. 31 de maio de 2023. Anna Hoch-Kenney | Análise

Roya Malaekeh, mãe de três filhos em El Granada, nunca deixa seus pensamentos se desviarem muito para o futuro. Depois que sua filha Shadi Bozorginia, que completará 7 anos este mês, foi diagnosticada com a rara condição genética síndrome de Schaaf-Yang, Malaekeh aprendeu a enfrentar os dias e as horas conforme eles chegam.

"Eu tento apenas olhar para talvez na próxima semana", disse Malaekeh. "Se eu for para o próximo ano ou além, há muito mais a fazer que ainda não fiz e é muito difícil pensar nisso."

Em uma tarde recente de um dia de semana, o ônibus escolar de Shadi da Avalon Academy, uma escola de educação especial em Burlingame, parou em frente à casa. O irmão de nove anos, Koosha Bozorginia, rolou Shadi para dentro, enquanto Malaekeh supervisionava Darian Bozorginia, de 3 anos, que alegremente derramava dezenas de bolinhas de espuma no chão da sala de jantar. O cabelo preto e grosso de Shadi está preso em rabos de cavalo espetados e a mochila pendurada em sua cadeira de rodas está salpicada de borboletas pastel. Apoiando o queixo na mão direita, Shadi parece um tanto cansada, mas serena.

"Shadi é uma menina doce", disse Christian Schaaf, diretor médico e chefe do departamento do Instituto de Genética Humana da Universidade de Heidelberg, na Alemanha. "Bastante lutadora, trabalhando duro para superar seus desafios e limitações."

Roya Malaekeh (à direita) e o filho Darian Bozorginia, 3, cumprimentam Shadi Bozorginia, 6, enquanto ela é ajudada a descer do ônibus escolar depois de um dia na escola. 31 de maio de 2023. Anna Hoch-Kenney | Análise

Schaaf, que conheceu Shadi e sua família pessoalmente, tornou-se homônima da síndrome de Schaaf-Yang, ou SYS, alguns anos atrás, depois de identificá-la como uma condição médica discreta com níveis variados de gravidade. SYS é um distúrbio complexo que afeta a cognição e o comportamento, juntamente com vários sistemas corporais. Atualmente, Shadi é uma das 300 pessoas em todo o mundo que foram diagnosticadas com a síndrome. Ela é não verbal, imóvel, deficiente visual e dependente de tubo de alimentação. Ela também tem deficiências de hormônio do crescimento, escoliose e um distúrbio de processamento sensorial.

Schaaf disse que ele e outros pesquisadores esperam oferecer medicamentos de primeira geração nos próximos três a quatro anos. Seu objetivo de longo prazo, é claro, é encontrar uma cura.

"Também queremos aprender com suas famílias o que consideram as lutas mais significativas e quais direções de pesquisa consideram mais importantes", disse ele.

Malaekeh disse que achou útil se concentrar em uma terapia de cada vez. A terapia de alimentação, por exemplo, pode esperar porque a escola de Shadi indicou recentemente que ela está pronta para começar a usar um andador.

Schaaf, que disse que as famílias SYS lhe ensinaram tudo o que sabe sobre a síndrome, apoiou a abordagem passo a passo de Malaekeh. "Faz sentido para mim enfrentar um desafio de cada vez", disse ele.

Roya trabalha com Darian no uso de uma placa de comunicação enquanto Shadi brinca com um brinquedo. 31 de maio de 2023. Anna Hoch-Kenney | Análise

"Estou muito impressionado com Roya", acrescentou. "Ela trabalha tanto para ajudar Shadi a desenvolver o melhor de seu potencial e está fortemente envolvida na (Fundação para Pesquisa Prader-Willi) e na comunidade SYS. Especialmente entre as mães SYS, ela é o 'centro de rede .' Tão gentil, tão positivo - apreciado por todos."

Malaekeh está em comunicação regular com famílias SYS e outros "raros

famílias" que têm filhos com condições incomuns. Os pais compartilham informações práticas sobre recursos para pessoas com deficiência e, em caso de emergência, eles até enviam suprimentos médicos como seringas uns para os outros. Malaekeh ajudou a criar folhetos informativos para pais SYS e está envolvido na criação um novo site dedicado à comunidade SYS.

Em casa com os filhos, Malaekeh passa por um fluxo constante de consultas médicas e problemas com a seguradora enquanto tenta lidar com momentos de decepção e isolamento.